Tema 22: Cardiopatías congénitas del adulto

Iria Pena González.
Estudiante 6º medicina. Universidade Santiago de Compostela
Dr. Emiliano Fdez-Obanza Windscheid.
Cardiólogo. Unidad de Arritmias. Hospital Álvaro Cunqueiro. Vigo
Dr. Prof. Sergio Raposeiras Roubín.
Cardiólogo clínico. Profesor asociado USC. Hospital Álvaro Cunqueiro.

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CÓMO ESTUDIAR ESTE TEMA (orientación para 3.º de Medicina)

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Núcleo imprescindible:

Concepto y cifras clave: las cardiopatías congénitas (CC) son defectos estructurales del corazón o de los grandes vasos presentes al nacer. Son la malformación congénita más frecuente, con una prevalencia en torno al 0,8 por ciento de los recién nacidos vivos, y más del 90 por ciento de estos pacientes llegan hoy a la edad adulta.
La gran división: no cianóticas cuando el cortocircuito va de izquierda a derecha y la saturación sistémica se mantiene, como la comunicación interauricular (CIA), la comunicación interventricular (CIV), el ductus arterioso persistente (DAP) y la coartación de aorta; cianóticas cuando el cortocircuito va de derecha a izquierda o hay mezcla completa, como la tetralogía de Fallot, la transposición de grandes arterias (TGA), la atresia tricúspide y el tronco arterioso.
Comunicación interauricular: la forma más frecuente es el ostium secundum, en torno al 80 por ciento. Suele ser asintomática hasta la edad adulta y el dato de exploración característico es el desdoblamiento fijo del segundo ruido. El diagnóstico se hace con ecocardiograma y el tratamiento habitual es el cierre percutáneo con dispositivo.
Comunicación interventricular: la más frecuente es la perimembranosa. La pequeña, o enfermedad de Roger, da un soplo holosistólico intenso en un paciente asintomático y el 75 por ciento de las musculares se cierran solas. Las grandes producen insuficiencia cardíaca precoz y requieren cirugía.
Ductus arterioso persistente: comunica la aorta descendente con la arteria pulmonar izquierda. Su signo clásico es el soplo continuo en maquinaria, o soplo de Gibson. Se cierra siempre, incluso en pacientes asintomáticos, por el riesgo de endocarditis, hipertensión pulmonar e insuficiencia cardíaca.
Coartación de aorta: estrechamiento del istmo aórtico. Da hipertensión en los miembros superiores con pulsos femorales débiles o ausentes y soplo interescapular; se asocia a válvula aórtica bicúspide en el 40 por ciento de los casos y al síndrome de Turner.
Síndrome de Eisenmenger: es la complicación tardía de un cortocircuito izquierda-derecha no corregido. La hipertensión pulmonar se hace irreversible, el cortocircuito se invierte y aparece cianosis con policitemia y dedos en palillo de tambor. Llegado ese punto, cerrar el defecto está contraindicado.
Tetralogía de Fallot: es la cardiopatía cianótica más frecuente y reúne estenosis pulmonar, hipertrofia del ventrículo derecho, comunicación interventricular subaórtica y aorta cabalgante. El niño se pone en cuclillas para mejorar la oxigenación y la radiografía muestra el corazón en zueco. La corrección quirúrgica es precoz.
Seguimiento y profilaxis: todo paciente con cardiopatía congénita necesita seguimiento cardiológico de por vida para vigilar la función ventricular, las arritmias tardías y la hipertensión pulmonar. La profilaxis de endocarditis se reserva a los de alto riesgo: cardiopatías no reparadas o con cortocircuito residual, portadores de prótesis y pacientes con endocarditis previa.

1. INTRODUCCIÓN Y CONCEPTO GENERAL

Las cardiopatías congénitas (CC) son defectos estructurales del corazón o de los grandes vasos presentes al nacimiento, resultado de un desarrollo anómalo durante la vida fetal. Constituyen las malformaciones congénitas más frecuentes, con una prevalencia aproximada del 0,8‑1% de los recién nacidos vivos. Gracias a los avances en el diagnóstico prenatal, la cirugía cardíaca neonatal y los procedimientos percutáneos, más del 90% de los pacientes alcanzan la edad adulta. En la actualidad, el número de adultos con cardiopatía congénita supera al de niños, por lo que el cardiólogo de adultos se enfrenta cada vez más a estas entidades, que requieren un conocimiento profundo de la anatomía, la fisiopatología y las opciones terapéuticas.

Las CC abarcan un espectro muy amplio, desde defectos simples y asintomáticos (como el foramen oval permeable) hasta malformaciones complejas que requieren múltiples intervenciones quirúrgicas a lo largo de la vida. Su manejo no es curativo en muchos casos, sino que busca optimizar la función cardiovascular, prevenir complicaciones (arritmias, hipertensión pulmonar, insuficiencia cardíaca, endocarditis) y mejorar la calidad de vida.

2. EMBRIOLOGÍA CARDIACA Y FACTORES TERATÓGENOS (ampliación)

El desarrollo cardiaco ocurre entre la 3ª y 8ª semana de gestación. Los principales procesos son:

Formación del tubo cardíaco: fusión de los dos cordones angioblásticos.
Lateralización: el tubo se pliega formando el asa cardiaca, lo que determina la posición de las cavidades cardiacas.
Septación: formación de los tabiques interauricular, interventricular y conotruncales que separan la aorta y la arteria pulmonar.
Formación de las válvulas: remodelación del tejido conotruncal.
Involución de estructuras fetales: cierre del foramen oval y del ductus arterioso tras el nacimiento.

Factores teratógenos que pueden alterar estas fases: rubeola materna, alcohol, litio, diabetes mellitus mal controlada, talidomida, fenilcetonuria materna, entre otros.

En algunos casos, la cardiopatía no se manifiesta al nacimiento, sino por un fallo en la adaptación neonatal (ej. persistencia del ductus arterioso o del foramen oval).

3. SITUS Y CONCEPTOS DE LATERALIDAD (ampliación)

Situs solitus: colocación normal del corazón en el mediastino (ápice izquierdo, aurícula derecha a la derecha, aurícula izquierda a la izquierda, hígado a la derecha, pulmón derecho trilobulado).
Situs inversus: imagen en espejo del solitus (frecuencia 0,01%).
Isomerismo derecho: presencia de dos aurículas derechas, dos pulmones trilobulados e hígado central.
Isomerismo izquierdo: presencia de dos aurículas izquierdas, dos pulmones bilobulados e hígado central.
Levocardia: ápex a la izquierda (puede asociarse a situs inversus).
Dextrocardia: ápex a la derecha.

Figura 1. Situs solitus frente a situs inversus totalis: disposición en espejo de los órganos torácicos y abdominales.

4. CLASIFICACIÓN DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

4.1. Según presencia de cianosis

No cianóticas: no hay cianosis central. Cortocircuito izquierda → derecha (la sangre oxigenada se mezcla con la desoxigenada, pero la saturación sistémica se mantiene). Ejemplos: CIA, CIV, DAP, coartación de aorta.
Cianóticas: cianosis central presente. Cortocircuito derecha → izquierda (sangre desoxigenada pasa a circulación sistémica) o mezcla completa. Ejemplos: tetralogía de Fallot, transposición de grandes arterias, atresia tricúspide, tronco arterioso.

4.2. Según el flujo pulmonar (relación Qp/Qs) (ampliación)

Hiperaflujo pulmonar (Qp/Qs >1): CIA, CIV, DAP, ventana aortopulmonar, canal AV.
Hipoflujo pulmonar (Qp/Qs <1): tetralogía de Fallot, estenosis pulmonar severa, atresia tricúspide.
Obstructivas (Qp/Qs =1, pero con obstrucción al flujo sistémico o pulmonar): coartación de aorta, estenosis aórtica congénita.
Mezcla sanguínea (mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada a nivel auricular, ventricular o de grandes vasos): transposición de grandes arterias, tronco arterioso, ventrículo único.

5. CARDIOPATÍAS NO CIANÓTICAS (CORTOCIRCUITO IZQUIERDA → DERECHA)

5.1. Comunicación interauricular (CIA)

La CIA es un defecto del tabique interauricular que permite el paso de sangre de la aurícula izquierda a la derecha, provocando un cortocircuito I→D. Esto produce dilatación del VD y de la AD, hiperaflujo pulmonar y, si persiste, hipertensión pulmonar e inversión del shunt (síndrome de Eisenmenger).

Tipos:

Ostium secundum (80%): defecto en la fosa oval.
Ostium primum: canal AV parcial en la porción baja del septo.
Seno venoso: cerca de la desembocadura de la vena cava superior.
Foramen oval permeable (FOP): no es una verdadera CIA, sino una lengüeta valvular móvil presente en el 25% de la población. Puede cursar con embolia paradójica.

Clínica: suele ser asintomática hasta la edad adulta, cuando puede aparecer disnea de esfuerzo, palpitaciones o insuficiencia cardíaca derecha. En la auscultación: desdoblamiento fijo del 2º ruido, soplo sistólico pulmonar eyectivo y retumbo tricuspídeo.

Diagnóstico: ECG (BRDHH y desviación derecha del eje), radiografía (cardiomegalia por dilatación de cavidades derechas), ecocardiograma (gold standard, visualiza la comunicación).

Tratamiento: cierre percutáneo con dispositivo (si anatomía favorable y Qp/Qs ≥1,5-2) o cirugía abierta. Puede indicarse en asintomáticos para prevenir HTP, FA o embolias.

Figura 2. Comunicación interauricular: el defecto del tabique permite el paso de sangre de la aurícula izquierda a la derecha.

5.2. Comunicación interventricular (CIV)

La CIV es un defecto del tabique interventricular que permite el paso de sangre del VI al VD, produciendo sobrecarga de volumen en ambos ventrículos. Si el defecto es grande, puede causar insuficiencia cardíaca precoz; si es pequeño, puede conducir a HTP y, finalmente, a síndrome de Eisenmenger.

Tipos:

Perimembranosa (la más frecuente): cerca del tejido de conducción.
Muscular: pueden ser múltiples.
Subarterial (infundibular): por debajo de la válvula aórtica.

Clínica:

Pequeña (enfermedad de Roger): soplo holosistólico intenso, asintomático, riesgo de endocarditis.
Moderada-grande: disnea, retraso ponderal, infecciones respiratorias de repetición, fallo cardíaco. Soplo holosistólico con frémito en borde esternal izquierdo.

Diagnóstico: ecocardiograma (valora tamaño, localización, Qp/Qs, función ventricular y presión pulmonar). Cateterismo si se sospecha HTP.

Tratamiento: cierre espontáneo en el 75% de las pequeñas musculares en los primeros años. Cierre percutáneo en defectos musculares o perimembranosos seleccionados. Cirugía (parche) si Qp/Qs ≥2, fallo cardíaco o HTP progresiva. Banding pulmonar (cirugía paliativa) en lactantes con alto riesgo quirúrgico.

Figura 3. Comunicación interventricular: cortocircuito izquierda-derecha a través del tabique interventricular.

5.3. Ductus arterioso persistente (DAP)

Es la persistencia del conducto arterial que comunica la aorta descendente con la arteria pulmonar izquierda tras el nacimiento, provocando un cortocircuito I→D. Puede causar hiperaflujo pulmonar, dilatación de cavidades izquierdas y HTP.

Factores predisponentes: prematuridad, rubeola materna, nacimiento a gran altura, sexo femenino.

Clínica: soplo continuo en maquinaria (Gibson), pulso saltón, insuficiencia cardíaca y fallo de crecimiento en casos graves.

Diagnóstico: ecocardiograma (visualización del ductus con flujo continuo en Doppler). Aortografía previa al tratamiento.

Tratamiento: siempre (incluso asintomáticos) por riesgo de endocarditis, HTP e IC. En neonatos prematuros: indometacina o ibuprofeno IV (cierra el ductus en 70-80%). Cierre percutáneo con dispositivo (primera línea). Cirugía (ligadura) si no es candidato a cierre percutáneo.

Figura 4. Ductus arterioso persistente: comunicación entre la aorta descendente y la arteria pulmonar izquierda.

5.4. Coartación de aorta

Es el estrechamiento congénito de la aorta torácica a nivel del itsmo. Provoca sobrecarga de presión en el VI e hipertrofia concéntrica. Se desarrolla circulación colateral que perfunde la aorta distal.

Asociaciones: válvula aórtica bicúspide (40%), aneurismas intracraneales (polígono de Willis), síndrome de Turner.

Tipos: preductal, ductal y postductal (la más frecuente).

Clínica: HTA en miembros superiores, pulsos femorales débiles o ausentes, soplo sistólico interescapular. En adultos: HTA refractaria, insuficiencia cardíaca, rotura de aneurismas colaterales o hemorragia subaracnoidea.

Diagnóstico: ecocardiograma, radiografía (signo de Roesler: muescas en costillas por dilatación de intercostales), Angio-TC, Angio-RM (gold standard para planificación quirúrgica).

Tratamiento: si gradiente >20 mmHg, HTA proximal, hipertrofia VI o evidencia de sufrimiento cardiaco. Técnicas: resección y anastomosis término-terminal (cirugía abierta), angioplastia con balón ± stent (primera línea en adultos), reemplazo con injerto si segmento largo. En lactantes con IC: PGE1 para mantener el ductus, luego corrección quirúrgica.

6. SÍNDROME DE EISENMENGER

Es la complicación tardía de los cortocircuitos I→D no corregidos. El hiperaflujo pulmonar mantenido produce remodelado vascular pulmonar (fibrosis, hialinosis, engrosamiento medial) → aumento irreversible de las resistencias vasculares pulmonares → inversión del cortocircuito (flujo D→I) con cianosis, policitemia, dedos en palillo de tambor y hemoptisis.

Estadios de la vasculopatía pulmonar:

I-III (hipertrofia medial, proliferación intimal): reversible con corrección del cortocircuito.
IV (calcificaciones, hialinosis, plexiforme): irreversible (contraindicado el cierre del defecto).

Tratamiento:

Contraindicado el cierre del defecto (empeora la HTP).
Manejo con anticoagulación (riesgo de trombosis in situ).
Vasodilatadores pulmonares (bosentán, sildenafilo – ver Tema 23).
Oxigenoterapia.
Trasplante cardiopulmonar en casos seleccionados.

Figura 5. Síndrome de Eisenmenger: la hipertensión pulmonar irreversible invierte el cortocircuito y aparece cianosis.

7. CARDIOPATÍAS CIANÓTICAS

7.1. Tetralogía de Fallot (TOF)

Es la cardiopatía cianótica más frecuente. Presenta cuatro características:

Estenosis pulmonar.
Hipertrofia del VD.
CIV subaórtica no restrictiva.
Aorta cabalgante.

A menudo hay CIA asociada (no considerada parte de la tetralogía). La cianosis depende del grado de estenosis pulmonar.

Clínica: cianosis central, hipocratismo digital, hipoxia. Squatting (ponerse en cuclillas) aumenta las resistencias sistémicas y el flujo pulmonar, mejorando la oxigenación. Auscultación: soplo sistólico eyectivo en foco pulmonar, 2º ruido único.

Diagnóstico: ECG (hipertrofia VD), radiografía (corazón en zueco – punta levantada, silueta cardiaca normal), ecocardiograma (prueba de elección para el diagnóstico definitivo).

Tratamiento:

Crisis hipóxica: morfina, propranolol, posición genupectoral, volumen.
Cirugía paliativa (en lactantes pequeños): fístula de Blalock‑Taussig (subclavia → arteria pulmonar), de Potts o de Waterson.
Cirugía correctora (entre 3‑12 meses): cierre de CIV + ampliación del tracto de salida del VD (parche transanular).
Resultados excelentes.

Figura 6. Tetralogía de Fallot: estenosis pulmonar, hipertrofia del ventrículo derecho, comunicación interventricular y aorta cabalgante.

7.2. Transposición de grandes arterias (TGA)

La aorta nace del VD y la arteria pulmonar del VI. Las circulaciones van en paralelo, incompatibles con la vida sin mezcla (CIA, CIV o DAP).

Clínica: cianosis progresiva desde el nacimiento. Si hay CIV → insuficiencia cardíaca; si no hay CIV → cianosis severa y riesgo vital inmediato.

Diagnóstico: ECG (hipertrofia VD), radiografía (silueta cardiaca oval, mediastino superior estrecho), ecocardiograma (diagnóstico definitivo).

Tratamiento:

Mantener ductus: PGE1 desde el nacimiento.
Paliativo (Rashkind): atrioseptostomía con balón para ampliar CIA.

Corrección definitiva:

Switch arterial (Jatene): trasposición de las arterias con reimplante de coronarias (técnica actual).
Cirugía intraauricular (Mustard, Senning): creación de túneles intraauriculares para desviar sangre; el VD sigue siendo sistémico, con riesgo de insuficiencia a largo plazo.

7.3. Tronco arterioso (ampliación)
Un solo vaso (tronco) sale de la base del corazón, dando origen a coronarias, arterias pulmonares y aorta. Siempre hay CIV subyacente. Válvula troncal única (tri o tetracúspide). Shunt I→D masivo que deriva en hiperaflujo pulmonar e IC precoz. La HTP se vuelve irreversible en pocos meses si no se opera.

Clínica: IC en primeras semanas, cianosis variable según flujo pulmonar. Auscultación: soplo sistólico, 2º ruido único.

Tratamiento: cirugía correctora en periodo neonatal (cierre de CIV + separación de arterias pulmonares con homoinjerto). Banding pulmonar paliativo en casos seleccionados.

7.4. Atresia tricúspide

Ausencia de comunicación entre AD y VD. Obliga a CIA (foramen oval) y CIV o DAP para supervivencia. VD hipoplásico. La sangre de la AD pasa a AI por CIA, se mezcla y pasa al VI, luego al VD a través de CIV (si existe). Cianosis neonatal.

Clínica: cianosis, hipocratismo digital, soplo por CIV o DAP.

Tratamiento: Cirugía de Fontan en etapas:

Shunt de Blalock‑Taussig neonatal.
Glenn bidireccional (cava superior → arteria pulmonar).
Fontan completo (cava inferior → arteria pulmonar).

El VD no es necesario si no hay HTP; la circulación pulmonar se mantiene por presión venosa.

7.5. Anomalía de Ebstein (ampliación)

Desplazamiento apical de la inserción de la válvula tricúspide, con atrialización del VD. Válvula mixomatosa con insuficiencia tricúspide. CIA frecuente.

Clínica: variable, desde asintomático hasta IC derecha severa, arritmias (FA, TV) o muerte súbita.

Diagnóstico: ECG (ondas ε, PR largo, BRDHH), ecocardiograma (desplazamiento septal >8 mm).

Tratamiento:

Neonatos: PGE1 para mantener ductus + Glenn paliativo.
Adultos: reparación valvular (anuloplastia, plicatura), cierre de CIA. Ablación de vías accesorias si hay WPW.
Trasplante en formas graves.

8. TRATAMIENTO GENERAL DE LAS C. CONGÉNITAS

El objetivo puede ser:

Curación: DAP, CIA, CIV pequeñas.
Corrección: TOF, TGA, tronco arterioso (el corazón nunca será normal, pero la función será aceptable).
Paliativo: mejorar el estado hemodinámico para permitir el crecimiento y luego cirugía definitiva.

Tratamiento médico: no trata la malformación, sino las complicaciones (insuficiencia cardíaca, arritmias, hipertensión pulmonar, endocarditis). Fármacos: diuréticos, IECAs, betabloqueantes, antiarrítmicos, anticoagulantes, vasodilatadores pulmonares (ver Tema 2 para detalles). La evidencia es menor, ya que los pacientes con CC suelen excluirse de ensayos clínicos.

Técnicas quirúrgicas y percutáneas (ampliación):

Cierre percutáneo: CIA, CIV muscular, DAP, foramen oval (si embolia paradójica).
Angioplastia con balón: coartación, estenosis valvular pulmonar, estenosis aórtica congénita.
Stents: coartación, estenosis de ramas pulmonares, conductos quirúrgicos estenosados.
Cirugía abierta: cierre de CIV perimembranosa, reparación de TOF, switch arterial, Fontan.
Cirugía paliativa: banding pulmonar, shunts sistémico‑pulmonares (Blalock‑Taussig, Potts, Waterson).
Ablación de arritmias: flutter, FA, vías accesorias (WPW).
Embolización de colaterales: colaterales aortopulmonares en CC con hipoflujo pulmonar.

9. SEGUIMIENTO Y PROFILAXIS DE ENDOCARDITIS

Los pacientes con CC requieren seguimiento cardiológico de por vida para:

Evaluar la función ventricular (especialmente el ventrículo sistémico en TGA corregida).
Detectar arritmias tardías.
Controlar la HTP residual.
Vigilar lesiones residuales o nuevas.
Planificar reintervenciones.

Profilaxis de endocarditis: indicada solo en pacientes de alto riesgo (clase IIa-C):

Portadores de válvulas mecánicas o biológicas.
Pacientes con antecedentes de endocarditis infecciosa.
Cardiopatías congénitas no reparadas o con cortocircuito residual.
Cardiopatías congénitas reparadas con material protésico (en los primeros 6 meses tras el procedimiento; si queda cortocircuito residual, la profilaxis será de por vida).
Procedimientos dentales con manipulación gingival o perforación de mucosa oral requieren profilaxis (amoxicilina 2 g 1 hora antes, o clindamicina si alergia).

Para detalles completos de la profilaxis, ver Tema 12 (Principios generales de cirugía valvular) y Tema 16 (Endocarditis infecciosa).

10. PUNTOS CLAVE

Concepto	Mensaje clave
Prevalencia	0,8-1% de los recién nacidos vivos. Más del 90% alcanzan la edad adulta.
Clasificación	Cianóticas vs no cianóticas; según flujo pulmonar (Qp/Qs).
CIA	Defecto septal I→D. Ostium secundum (80%). Cierre percutáneo si favorable.
CIV	Defecto septal I→D. La pequeña (enfermedad de Roger) es asintomática. Cierre espontáneo en 75% de musculares.
DAP	Persistencia del ductus. Soplo continuo en maquinaria (Gibson). Cierre siempre.
Coartación	Estrechez del itsmo aórtico. HTA en MMSS, pulsos femorales débiles. Asociada a válvula bicúspide.
Eisenmenger	Inversión del shunt I→D por HTP irreversible. Contraindicado el cierre del defecto.
Tetralogía de Fallot	Cardiopatía cianótica más frecuente. Estenosis pulmonar + CIV + hipertrofia VD + aorta cabalgante. Squatting. Corrección quirúrgica precoz.
TGA	Aorta del VD, pulmonar del VI. PGE1 y Rashkind neonatal. Switch arterial (Jatene) actual.
Fontan	Cirugía para corazones univentriculares (atresia tricúspide).
Ebstein	Desplazamiento apical de la tricúspide. Asociada a WPW.
Seguimiento	De por vida. Vigilar función ventricular, arritmias, HTP y endocarditis.
Profilaxis endocarditis	Solo en pacientes de alto riesgo (CC no reparadas, prótesis, endocarditis previa).
Referencias	Ver Tema 1 (factores de riesgo), Tema 2 (farmacología), Tema 3 (imagen), Tema 12 (profilaxis de endocarditis), Tema 16 (endocarditis infecciosa), Tema 24 (hipertensión pulmonar).

11. BIBLIOGRAFÍA

ESC 2020 – Baumgartner H, De Backer J, Babu‑Narayan SV, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2021;42(6):563‑645.
AHA/ACC 2018 – Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease. J Am Coll Cardiol. 2019;73(12):e81‑e192.
Braunwald – Libby P, Bonow RO, Mann DL, et al. Braunwald’s Heart Disease. 12th ed. Elsevier; 2022.

Nota final: Este tema integra las cardiopatías congénitas más relevantes en la edad adulta, tanto no cianóticas como cianóticas, así como el síndrome de Eisenmenger y los principios generales de tratamiento y seguimiento. Los aspectos de farmacología se remiten al Tema 2, las técnicas de imagen al Tema 3, y la profilaxis de endocarditis al Tema 12 y Tema 16.